Phelan McDermid Syndrome (22q13)
Publicado por Beta | Arquivado em o porquê dos bolos?
Como já devem ter reparado este blog não serve só para apresentar o meu trabalho, mas sobretudo para dar informação do síndrome do meu filho.
Agora ainda mais, porque descobri que não estou só em Portugal, felicitando desde já a Madalena e a Cristina, duas mães também muito corajosas.
Para vocês e demais interessados indico o site oficial do síndrome dos nossos filhos. http://www.22q13.org/home.html
Saliento a conferência que vai haver no próximo ano de 2008, onde seria excelente conseguir ir.
Um beijo grande para todas as mães, mas em especial para estas…
Tags: 22q13
reportagem no Portugal Diario
Publicado por Beta | Arquivado em media, o porquê dos bolos?
Olá a todos, venho por este meio informar que tive o prazer de estar presente num congresso onde se falava de doenças raras. Fui convidada pela associação “Raríssimas” a participar sobre a doença rara do meu filho. Mas é claro que para os médicos continua a ser uma doença dara pois também a desconhecem, espero no futuro que os médicos possam ir mais longe e dar informações a quem luta por saber mais um pouco.
Para quem esteja interessado em ver a reportagem aqui vai o endereço: www.portugaldiario.iol.pt , encontra-se na parte da sociedade e tem como titulo, o drama das doenças raríssimas (04/04/07).
Deixo aqui alguns excertos da entrevista:
O drama das doenças raríssimas
2007/04/03 | 17:20Maria João Fernandes
// –> São caso único em Portugal e raro no mundo. Pacientes e familiares vivem drama diário. Além da doença, têm de lidar com falta de apoios e «o encolher de ombros dos médicos». «Só vemos portas fechadas», queixam-se.
O trabalho de divulgação é importante mas toda uma conjugação de acções de apoio torna-se ainda mais essencial, defende Elisabete Ferreira, mãe de Filipe, quatro anos, que sofre de síndrome de Phelan-McDermid. Esta doença rara faz do seu filho caso único em Portugal, juntando-o à estatística de 300 casos registados mundialmente.
A doença que causa repercussões a nível mental e na fala, com a agravante de ser a única a nível nacional, é um pouco desprezada pelos médicos que não sabem como agir em relação ao Filipe, revelou a mãe.
Os encargos com a saúde pesam igualmente no bolso, de quem apenas recebe 145 euros mensais do Estado para colmatar despesas de 800 euros com a saúde do filho. A doença de Filipe não tem cura, mas se houvesse condições médicas e sociais favoráveis tudo seria mais fácil para ambos.
Há falta de apoios para estas crianças, terapeutas que os acompanhem na inserção escolar, e sobretudo há muita falta de informação, revela Elisabete que vive um dia de cada vez em exclusivo para o filho. <– \\
Espero que vos tenha dado mais alguma informação.
Muito obrigada a todos aqueles que têm colaborado com o sucesso dos bolinhos da beta.
Beijos,
Elisabete ferreira
